“真的？那太好了！”
聊了几句后，秦风这才知道是自己关于心血管动脉硬化的药物研讨会在京城举行，刚好请到了梁东来参加，而且乔昌平也趁着这个机会把依依和老婆都带了过来。
“行，那明天你们过来，我好好招待一下。”
“好，那说定了啊，要有好酒啊！”
“好嘞，乔老哥你就放心吧，明天见。”
挂了电话，他扶着额头看向柳烟儿，忍不住笑道，
“得，都来了。”
“那就看你啦！嘻嘻~”
柳烟儿捧着下巴，冲他挑了挑眉，
“加油！”
本来只有两三个人，这下直接变成团建队伍了。
......
书房里，
秦风正在看辉瑞集团发过来的合同档案。
这里都是近期通过辉瑞的渠道所联系对接到，目前身在国外的九洲国医药界大牛。
他们其中有一些是因为科研环境，有一些是因为合同而李阻碍国外。
当然，也有不少想回国但又觉得国内医学界环境不合适他们。
所以这一次准备通过辉瑞和国内掌握的几家公司进行操作，这次他要做一件大事。
组建属于自己的独立医学会！
横跨信息、科研、医药、生化、生命科学等十余个领域的医学会。
由基金会牵头，5家顶级医药集团辅助操作，发展更加先进的医学领域！
不过目前还在准备阶段，只是有几位国外医学界的天才大牛已经在洽谈，并对开出的先期条件很满意，有回国意向。
叮咚~叮咚~叮咚~
就在这时，手机微信响起了一连串的消息。
“这么晚了，谁啊？”
秦风打开一看，是兰静发来的传真图片。
瞄了一眼，应该是之前说的病例信息。
他直接用打印机和影像机打印了出来，一张血检报告、几张核磁底片还有包括智力评估单的内容。
书房里他安装了专业的影像打印仪器，还有一些医院常用的设备。
在-1层还专门打造了一间可以进行简易手术的医用级别诊疗室，造价昂贵。
他将几张影像片插进灯箱内，先翻开手上的报告。
血检报告显示，这个小女孩儿有轻度的低丙种球蛋白血症。
“先天？”
秦风顿时眉头一皱，口中低吟道。
因为这种病分为先天性和获得性两种，但这么小的孩子获得的可能性不大。
第281章 歌舞伎综合征？不对！
低丙种球蛋白血症的后果比较严重，主要是免疫功能低下。
而人体的免疫系统是抵御致病细菌和细胞的重要部分，所以免疫功能的缺陷很容易引起各种各样的疾病和感染。
这种情况通常是由于先天的基因异常或者是后天获得性的基因变异所导致的。
低丙种球蛋白血症主要是因为一部分或者全部类型的血清免疫球蛋白浓度远低于正常人，所以这种病也被称为本症。
先天性的低丙种球蛋白血症一般是因为缺少了igG、igA、IG、M中的一种或多种型别的球蛋白。
只有免疫功能低下的时候才会容易阴气这种症状，需要进行基因检测。
以下面医院的能力几乎查不出来病因，只能到上沪、京城这种医学顶尖的医院才有可能查到病因，因为这种疾病可能是多基因病变导致的。
但具体是什么方面的基因病变，以目前的医学手段很难进行确诊。
这可能也就是为什么小女孩儿到现在都不知道是什么病，也无法治疗的原因。
基因缺陷，是一种几乎不可逆的疾病！
“如果真的是基因缺陷，那就麻烦了。”
秦风眉头微皱，心情顿时变得沉重。
到目前为止，全球对于基因缺陷治疗方面可以说是大海捞针，少的几乎可以忽略不计
就算是基因缺陷稍好一些的染色体隐性疾病，治疗技术也只有几种，还要看运气。
比如sma（脊髓性肌萎缩症），一种临床比较多见的神经系统隐性遗传病。
罕见病是全球医学界的难点，却也是所有医药公司不愿意触碰的领域。
因为没有利润！
一种罕见病药物的研发投入，要远远超过普通常见病药物的研发成本。
而全球罕见病患者很少，所以每一次出现罕见病的靶向治疗药物，基本都是普通人根本无法承受的天价！
就像治疗SMA的诺西那生钠，一针就要70万的天价！
而想要治疗，第一年起步就要6针，420万！
接下来第二年、第三年......
这是连中产阶级都难以承受的巨大代价！
而基因缺陷，更是难上加难，无法攻克的医学天堑。
哗啦~
秦风拿起下一张智力评估报告，上面显示小女孩儿的智力仅为59.8，属于轻度智力障碍，远低于同龄儿童的平均值。
接下来的报告也都几乎是清一色的难看。
他放下报告，看向灯箱内的影像片，全身核磁显示左手第五根手指只有正常长度的一半左右。
第三第四节掌骨明显短缩，腕骨较粗，关节松弛，脊柱也有轻微的侧凸。
更严重的是小女孩儿还有合并主动脉缩窄的情况！
秦风看着手里的报告陷入了深思，脑海中不断翻阅着所有关于基因缺陷疾病的对比。
不过其中一份报告引起了他的兴趣！
这是去年，小女孩儿一家来协和检查的时候，神经内科进行了完整的神经和基因测序。
虽然没有给出结论，但可以说是相当详细了。
血常规白细胞35.04×109/L，杆状核细胞30%，C反应蛋白20 mg/L。胸部X线片提示左下肺渗出。肺部高分辨CT提示双肺间质改变。
双侧听性脑干反应阈值100 dB。血尿代谢筛查未见明显异常。染色体46，XY。
14 d行全外显子组测序，提示患儿KMT2D基因突变，突变位点为c.11944C>T，p.R3982......
而这份报告上属的名字，既熟悉又陌生。
他就是神经内科主任，宋远。
如果按照这份报告的结果来推断，加上小女孩儿本身令人惊艳到奇怪的面容。
秦风心中觉得很有可能是一种病。
歌舞伎面扑综合征！
这是一种很特殊的基因缺陷疾病。
KS(OMIM l47920)是一种常染色体显性遗传病.
主要表现为生后发育迟滞、骨骼发育障碍、特殊容貌、先天内脏发育畸形、皮肤纹理异常及轻度或中度智力低下.
容貌上呈特征性的下眼睑外翻，与歌舞伎演员化妆的外眼角相似，故而得名.
KS早期异常体征不明显，婴儿期及新生儿期确诊病例较少，近年因基因检测技术发展，报道病例数逐渐增多。
目前明确的KS突变基因有KMT2D基因和KDM6A基因，均通过组蛋白修饰引起染色质构型重塑，进而调控基因表达。
不过关于这个病症，全球都没有任何办法！
因为总的来说，并无有力证据证明歌舞伎综合征中任何特殊基因的异常，同时也不能肯定Kabuki综合征是一种单基因病。
所以即便所有的症状都具有一定的指向性，但无法进行确诊。
即便是这位神经内科的大拿，也没有详细诊断。
他决定打个电话给宋远主任，问问这个情况。
因为这种病例很少，应该会有些印象。
从这些来看，小女孩儿如果真的是歌舞伎综合征，那真的算很幸运了。
因为目前她的身体只呈现出了包括运动系统、神经系统、呼吸系统和轻微的心血管系统损伤。
如果是重症，恐怕很难活到现在！
仅凭检查报告，他能判断的只有这些了。
“喂，主任。”
“秦风啊，这么晚了什么事？”
电话里，孟大为好奇的问道。
“是这样的，我想要一下神经内科宋主任的手机号，遇到一个患者想跟他了解一下。”
秦风解释道。
“神经内科宋远？你又遇到什么患者了？”
听到他的话，孟大为直接懵了。
这什么情况？
不是今天下午才放的假吗？
又遇到患者了！
“目前来看很可能是基因缺陷，去年患者来咱们医院的神内检查过，因为比较特殊所以我想找宋主任了解一下。”
“基因缺陷？”
秦风话音刚落，孟大为也愣住了。