“是的,患者的肩膀长了两个对称的大肉瘤,看起来像穿了个铠甲一样。从来没见过这种,所以就向顾老师求助了。”
铠甲肩,有点意思。
“好,我在回来的路上了。一会儿见!”顾风挂断电话,疾走回科里。
一群医生和护士正围着患者看稀奇。
毕竟对于稀奇古怪罕见的病症,医护人员的热情一般是比较高的。
见到顾风回来,在场众人主动给顾风让出了一条路来。
在他们的心里,顾风早已经成了罕见病诊断专家。
很快,顾风看到了这个患者。
果然如丁灵所说,他的肩膀仿佛是穿了个铠甲。
或者说有点像橄榄球运动员带了个护肩。
然而他的手臂,其他肢体的大小形态跟常人无异。
骨肉瘤?软骨肉瘤?脓肿?
或者......
因为在四肢大关节附近,顾风还想到了一种疾病。
如果是那种疾病的话, 基本上就是又给自己送了一篇文章了。
现在丁灵他们正在有条不紊的处理安眠药中毒。
顾风向家属了解了一下情况。
患者为45岁,男性。
发病以来无发热、盗汗,体重无明显改变。既往史、家族史无特殊,无手术、外伤史。
患者3年前因为“颜面、双下肢水肿”就诊,诊断为慢性肾病5期,后规律行血液透析治疗了两年半。
一年前患者无明显诱因肩部出现包块,期间有间歇性疼痛。
家属有意带患者进行检查,但因为疼痛都比较轻微,被患者拒绝。
随着时间发展,后来包块进行性生长,长得越来越大,导致双肩关节活动严重受限。
患者无奈才到附近一个医院检查,病理诊断说低度恶性肿瘤可能性大。
医生猜测可能是软骨肉瘤,建议到上一级医院诊疗。
患者本来透析的已经够糟心的了。
现在听到恶性肿瘤,一时间更是接受不了,所以想到了寻短见。
他借口自己失眠,辗转多家医院凑了一大瓶安眠药。
回到家,等家人都出去上班后。
他就着一瓶有点甜的矿泉水,干完了这瓶安眠药。
幸好家人回家拿东西,看到空着的安眠药瓶子才连忙把他送了过来。
经过一番折腾,患者现在的情况比较稳定。
醒来估计还得一天的时间,不过好在也不影响做检查。
顾风给家属说明了需要做进一步检查。
患者家属表示支持和理解,说家里不差钱,能做的尽量做,保证结果准确就行。
顾风顿时也有了底气。
给患者开了血常规、尿常规、肝肾功能、甲功、空腹血糖,血清钙、磷,凝血功能、抗核抗体、抗ENA抗体、类风湿因子等检验项目。
以及X光和CT、MRI、彩色多普勒超声、99mTc-MDP等检查项目和病理检查。
到了晚上,结果全都出来了。
实验室检查结果提示血钙、25-羟维生素D水平偏低,骨碱性磷酸酶、甲状旁腺激素水平显著升高。
X光显示左肩部18×11×20cm混杂密度肿块影,病灶以高密度为主,内见小片状低密度影,边界尚清。右肩部亦见片状高密度影。
肩关节三维计算机断层扫描显示双肩关节混杂密度肿块影(左18×11×20cm,右21×15×19cm),边缘呈分叶状,病灶以高密度影为主,内见小片状低密度影,似分层,周围软组织分界清晰,邻近骨质未见受侵。右肩骨旁病灶表现与对侧相仿。
左肩部彩色多普勒超声显示左肩见左18×11×20cm混合回声包块,边界欠清,内见细密点状回声,加压后可见缓慢流动征,另见多发团片状稍强回声,伴声影,深方受声影遮挡显示不佳,肿块边缘见少量血流信号。右肩同。
双肩关节 MRI 显示左肩团块状长T1混杂T2信号影,其内信号欠均匀,见多发斑片状长T1短T2信号影,病灶边界欠清晰,大小约18×11×20cm,增强后病灶呈分隔样、斑片状不均匀中度强化,邻近肌肉见片絮状稍长 T2 信号影,增强后明显强化,邻近骨质未见明显异常。右肩见类似上述病灶。
99mTc-MDP全身骨扫描显示双肩部肿块区域弥漫性放射性浓聚影。
病理表现为成纤维组织和胶原纤维组成的包膜内填充乳白色石灰样糊状钙化沉积物及淡黄色乳糜状液体,囊内可见大小不等的钙化灶,囊壁可见上皮细胞和多核巨细胞。
很显然这不是恶性肿瘤。
顾风兴奋的一拍手,成了!
送上门的文章有了!
第93章 肿瘤样钙质沉积症
医生办公室里。
因为这个罕见症状的患者,原本很多下班了的医生都没走。
想留下来一探究竟,看看这到底是什么问题。
顾风从工作站看到已经出来的结果后,兴奋的一拍掌。
留下来的其他人看到顾风这表现,顿时知道顾风有了诊断结果。
“顾老师,你知道患者得的是什么病了吗?”丁灵凑了过来,眼睛里闪烁着求知的光芒。
看到丁灵,顾风高兴的拍了她肩膀一下,只拍的丁灵一咧嘴。
顾风心里感叹,这可是自己的福将啊。
自己才出门没多久,她就给收了这么一个宝贝病例。
“小丁,你这运气实在也些太好了。‘肿瘤样钙质沉积症(TC)’都能被你碰到,这是一种很容易被误诊为肿瘤的罕见病!”顾风高兴的说道。
他直觉肯定这个病例能发一个比上次“自发性食管壁内夹层”更好的杂志。
“肿瘤样钙质沉积症?顾老师,这是什么病?”
“这名字听起来有点可怕啊。”
“顾老师,给大家科普一下呗。”
众人一听这没听过的名字,顿时更加有兴趣了。
顾风知道对于中游医院这些不爱看文献的医生来说,罕见病还是太难接触到了一点。
虽然目前病理结果没有出来,但根据影像和查血的结果,现在的结论已经很明显了。
顾风可以很明确诊断为“肿瘤样钙质沉积症(TC)”。
见到这么多同事感兴趣,顾风也有了点科普的兴趣。
“肿瘤样钙质沉积症(TC)为临床罕见病,最早由 Giard 于 1898 年首先描述。发病率、病因和发病机制尚不明确。
可能的病因有钙磷代谢障碍、创伤、炎症、常染色体基因(包括 FGF23、GALTN3、 Klotho)突变等。
肿瘤样钙质沉积症(TC)可发生于任何年龄 ,其典型临床表现为进行性长大的、钙盐沉积形成的软组织团块,多发生于四肢大关节附近,以髋关节附近最为多见。
影像学检查是诊断肿瘤样钙质沉积症(TC)的主要方法。X 线及 CT 常表现为关节旁软组织(多为伸侧)中大小不一的钙化结节聚集而成的分叶状、团块状钙化灶,呈“卵石样”、“桑葚状”或是“流注状”改变,且病灶一般不累及邻近关节和骨骼。
由于肿瘤样钙质沉积症(TC)病灶主要由钙化沉积物及乳糜状液体组成,再由纤维组织包裹、分隔,所以 MRI 对于判断组织成分、协助诊断肿瘤样钙质沉积症(TC)也有一定价值。
肿瘤样钙质沉积症(TC)于 MRI 的 T1 加权像序列上呈明显不均匀低信号,T2 加权像上呈混杂高信号。
虽然肿瘤样钙质沉积症(TC)的影像学表现具有一定特征性,但对于临床经验不够的医生来说,最可靠的仍然是病理学检查。
肿瘤样钙质沉积症(TC)的典型病理表现为成纤维组织和胶原纤维组成的包膜内填充乳白色石灰样糊状钙化沉积物及淡黄色乳糜状液体,囊内可见大小不等的钙化灶,囊壁可见上皮细胞和多核巨细胞。”
“顾老师,那这个患者的病因是什么呢?”一个主治医师问道。
顾风看着这40多岁的大叔叫自己顾老师,还有点不好意思。
他顿了顿,说道:
“有研究发现肿瘤样钙质沉积症(TC)可继发于慢性肾功能衰竭、维生素 D 过多或乳碱综合征等。
这个患者恰好有慢性肾功能衰竭,在长期透析。但一般的肿瘤样钙质沉积症进展不会像他这么快,他这么严重的原因应该还有甲状腺功能亢进。”
“小顾,这种病应该怎么治疗呢,目前有标准的方法吗?”组长赵晨也好奇的问道。
对于医生来说,肯定是最关心的是怎么治疗疾病本身。
顾风结合这个患者的病情说道:
“肿瘤样钙质沉积症(TC)的治疗首选手术切除,术中应连同包膜一起彻底切除以防复发。
一般来说,绝大部分婴幼儿肿瘤样钙质沉积症(TC)患者手术全切包块后会不再复发。
但成年人及有明显高危遗传因素的患者复发常见。术后常使用降血磷药物以降低 TC 的复发率。
当然个别肿瘤样钙质沉积症(TC)不经治疗也可自行消退,但这种幸运儿太少了。
目前我们收的这个患者可能更复杂一点,要先去甲乳外科做颈部甲状旁腺结节射频消融术,联合药物治疗以优化钙磷稳态。
毕竟不解决甲状腺的问题,肿块切了也还会继续复发。所以先术后观察肿块有没有缩小。
如果有缩小,那就说明甲状腺问题得到了解决。到时候就可以选择手术切除。”
在场众人没想到这个病治疗起来这么复杂,他们细细咀嚼着顾风的话。
突然感觉科室有个平易近人的大佬也挺好,随时都能学到新的知识。
顾风看了看思索的众人,笑了笑。
“你们先忙,我去跟患者家属交流一下。”
顾风去到病区,看到患者的老婆和儿子、儿媳守在病床旁。
患者依旧睡得死死的,看样子这安眠药效果还挺好。
顾风面带微笑走到家属跟前,“恭喜了。”
见到医生前来查房,开口就说了声恭喜。
原本疲惫不堪忧心忡忡的家属顿时精神一振。
“医生,是结果出来了吗?我老公没得癌症吧。”患者老婆语气惊喜而急促。
顾风点了点头,“现在已经排除了恶性肿瘤,你老公得的是一种罕见病,叫肿瘤样钙质沉积症(TC)。虽然名字听着也带肿瘤两个字,但它其实不是肿瘤,而且预后也比肿瘤好得多。”
听到不是恶性肿瘤,几个家属全部松了一口气。
“医生,那这个好治疗吗?”患者儿子问道。
“算比较好治疗的,等他醒过来就可以开始接受治疗了。到时候会和你们一起谈治疗方案。”
顾风又在病区逛了一圈,会厌炎的患者已经出院。
急性间歇性卟啉病的患者自己已经帮他们联系好了,估计现在正在去上京的路上。